同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在宜昌开始或考虑化疗,想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳,希望在宜昌寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史,希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么?
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’相关的基因(包括大家常听说的BRCA1/2)有没有出现‘故障’(突变),这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二,它会用一种叫HRDscore的评分,从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价,医生可以更准确地判断,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药(口服药)对您是否有效,从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是,它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况,结果主要反映当前状况,用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本,可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织,也可以是新鲜组织或穿刺活检组织,如果无法获取组织,使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血,基本没有额外痛苦。在宜昌,您可以在合作的检测机构现场采样,也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的NGS(高通量测序)技术,准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的,整个过程安全,仅分析基因信息,没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异,报告会进行说明,您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目,费用为9000元,不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本,请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告结果为专业医学信息,解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告,它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日,具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问,及时联系您在宜昌的服务顾问。
用户评价 (50条,均分4.6)
为了父亲肝癌的二次治疗,我们决定做这个检测。价格确实不便宜,但咨询医生讲解得很透彻,分析了必要性,我们觉得这笔钱花得值。报告周期比预期快了两天,解决了我们的燃眉之急。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持透明定价,并提供充分的医学价值说明。在确保准确性的前提下加速流程,能帮到患者我们非常欣慰。
拿到报告后,我发现报告里我的名字是用星号部分隐藏的,只有送检医生和我的实名是分开管理的。这种报告本身去标识化的设计很用心,即使报告电子版不小心外流,别人也不能直接确定是谁的。
机构回复
感谢您的观察。我们在报告呈现上采用了去标识化设计,将个人身份信息与检测结果进行技术分离,正是为了防范此类潜在风险,多维度保护您的隐私。
我妈妈是卵巢癌患者,医生推荐做这个HRR检测。从送检到拿到报告只用了8个工作日,比预想的快多了!报告里不仅有基因列表,还有HRD分数,主治医生看到后说这对判断是否能用靶向药很有帮助。我们赶上了用药窗口期,真的很及时。
机构回复
感谢您的认可!我们深知对于肿瘤患者而言,时间是关键。实验室一直优化流程,确保在保证精准的前提下尽快交付报告。祝阿姨治疗顺利!
我是体检发现肿瘤标志物异常,想做个深度检测安安心。整个服务流程很规范,从签署知情同意书开始,每一步都有记录,让人感觉很正规、靠谱。咨询师的回答也很有依据,不会信口开河。
机构回复
感谢您对我们专业性与规范性的高度评价。严谨的流程和基于循证医学的咨询,是我们对每一位用户健康的郑重承诺。
价格确实不算低,但考虑到检测用的是肿瘤组织样本,很珍贵,做一次就要最大化利用。这个检测包涵信息全面,感觉对得起珍贵的样本。技术平台听说也很先进,结果我们主治医生态度很认可。样本没浪费,钱也算花对了地方。
机构回复
您说得非常对!对于珍贵的组织样本,我们格外注重检测的全面性与数据产出质量,力求最大化每一份样本的临床价值。感谢您的理解与信任!
乳腺癌术后,BRCA1/2是阴性,但医生建议再做全面HRR检测和HRD评分。报告出来发现一个不常见的HRR基因突变,HRD分数也高,解释了为什么我对铂类敏感。报告速度很快,没耽误术后治疗决策。
机构回复
您的情况恰好体现了全面HRR检测的价值。部分患者存在BRCA之外的相关基因突变,同样影响治疗选择。很高兴检测及时为您提供了关键信息。
机构很高端,但可能是因为太高冷了,感觉互动性可以加强点。比如等待时有个触摸屏,可以简单了解一下HRD是什么、检测的意义,而不是只能干坐着刷手机。增加点科普互动设施,体验会更完美。
机构回复
感谢您用心的建议。我们非常赞同您的想法,在提供专业服务的同时,增强科普和互动是我们需要改进的方向。我们会认真考虑引入多媒体科普设施,丰富您的等候时间。
父亲胃癌,需要做这个检测。我们人在外地,一开始特别担心异地怎么办。结果全程线上操作,咨询、申请、查看报告都在公众号里完成。发票也是电子版,直接下载,报销很方便。数字化做得不错。
机构回复
谢谢您的反馈!我们开发线上全流程服务,正是为了突破地域限制,让更多异地就医的家庭也能便捷地享受到精准检测。祝令尊早日康复!
作为乳腺癌术后患者,我关心十年复发风险。这个检测的HRD评分据说和预后有关。价格是贵,但我想着如果它能帮我更早预警,或者指导后续复查策略,那就像买了个高级保险,心理踏实多了。
机构回复
感谢您的深度分享。HRD等生物标志物在预后评估和复发监测中的作用日益受到重视。我们希望通过检测,为您长期健康管理提供更多科学依据。
作为家属,一开始看到一堆专业术语头都大了。但咨询顾问没有不耐烦,专门用比喻的方式解释,比如把基因修复比作‘修路队’,HRDscore高就是‘路坏得多’,一下就懂了。这种化繁为简的能力真的很棒,让我们能更好地参与治疗决策。
机构回复
谢谢您的高度评价!我们一直致力于让复杂的科学信息变得通俗易懂,帮助每个家庭更好地理解检测意义。能为您提供有效的帮助,我们非常欣慰!
检测是为了参加临床试验筛选的。报告格式完全符合试验方要求,省去了我们很多整理材料的功夫。而且解读老师对临床试验入组标准很熟悉,给了我们很有针对性的申请指导,超出了我的预期。
机构回复
能助力您进行临床试验筛选,我们感到非常有意义。我们的团队会持续关注各类临床研究动态,力求在标准报告之外,提供更具前瞻性的协助。
检测内容很专业,报告也很厚实。但对普通家属来说,部分内容太深奥了,虽然有一对一解读,但听完还是有点云里雾里。如果能再配一份更通俗的结论摘要,对患者和家属会更友好。价格不低,希望服务细节能更贴心。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到不同用户的理解需求,正在优化报告版本,计划增加更简洁明了的患者版摘要。您的意见对我们非常重要!
因为要决定后续维持治疗方案,时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日,我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告,守时这一点非常加分。报告内容专业,医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺,更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付,很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果!
检测本身很有价值,报告内容也详细。但说实话,等待报告的时间比当初客服说的最长时限还超了三四天,期间虽然能理解可能遇到复杂情况,但等待过程确实挺煎熬的,特别是对于我们急着等结果定治疗方案的家庭。希望时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您的治疗决策带来了等待的焦虑。由于样本质量和分析复杂性可能存在差异,个别案例的确会超出常规周期。我们将进一步优化流程和沟通,尽力提供更准确的时间预估,感谢您的理解和反馈。
作为乳腺癌家属,给妈妈选的这个检测。最满意的是他们的时效把控,每一步都有短信通知,样品接收、检测中、出报告,不会让人干着急。报告包装也很正规,纸质版和电子版都有,方便拿给不同医院的专家看。
机构回复
谢谢您对我们流程透明化和服务细节的认可!我们深知家属等待结果的焦虑,力求及时同步信息。希望我们的报告能为阿姨的治疗提供持续帮助!
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