同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在宜昌开始或考虑化疗,想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳,希望在宜昌寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史,希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么?
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’相关的基因(包括大家常听说的BRCA1/2)有没有出现‘故障’(突变),这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二,它会用一种叫HRDscore的评分,从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价,医生可以更准确地判断,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药(口服药)对您是否有效,从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是,它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况,结果主要反映当前状况,用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本,可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织,也可以是新鲜组织或穿刺活检组织,如果无法获取组织,使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血,基本没有额外痛苦。在宜昌,您可以在合作的检测机构现场采样,也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的NGS(高通量测序)技术,准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的,整个过程安全,仅分析基因信息,没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异,报告会进行说明,您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目,费用为9000元,不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本,请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告结果为专业医学信息,解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告,它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日,具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问,及时联系您在宜昌的服务顾问。
用户评价 (50条,均分4.6)
卵巢癌患者,第一次做这种高端检测,心里没底。但顾问从头到尾跟进,连我因为紧张问了很多重复的问题,他都耐心回答。报告出来有点复杂,他还特意画了简单的示意图帮我理解,太感动了。
机构回复
能理解您在等待结果过程中的焦虑。用更直观的方式帮助您理解专业报告,是我们的分内之事。您的满意是我们持续提供有温度服务的动力。
检测费用是直接交给检测机构的,比通过某些第三方中介要便宜一点,而且流程更直接。报告出来后,机构还提供了一次免费的视频解读,医生讲解得很清楚。整个流程下来,感觉钱花得明明白白,没有中间商赚差价,服务也跟得上。
机构回复
感谢您注意到我们的直营服务模式!这确实有助于我们更好地控制成本与服务质量,并将价值直接回馈给患者。您的满意是我们最大的追求。
家里老人是胰腺癌,病情复杂。报告解读时,老师语速适中,重点反复确认我们是否听懂,还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍,每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息,是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获,是对我们工作最好的回报。
陪家人来做肺癌相关检测。他们的采样室是独立的单间,私密性很好。我看到操作台上有那种高级的恒温箱,还有扫码枪核对样本信息,整个流程感觉非常严谨、自动化,不是随便弄弄的,这种细节让人相信结果的准确性。
机构回复
您观察得非常仔细。我们严格遵循实验室质量管理体系,从样本采集、转运到检测的每一步都有标准流程和先进设备保障,确保数据源头准确可靠。感谢您的信任。
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
检测结果出来挺快的,但等待取样到送检的过程花了点时间,因为医院流程问题耽搁了两天,心里挺焦急的。好在检测机构这边效率高,追回了一些时间。报告内容专业准确,医生表示很有用。
机构回复
我们理解您在等待过程中的焦急心情。样本流转环节有时确实受医院流程影响,感谢您的耐心。未来我们会更主动地与送检方沟通协调,力争缩短整体周期。感谢您的体谅与好评!
我是一名肿瘤科护士,也是淋巴瘤患者的家属。从专业角度看,这份HRD检测报告的质量很高,数据翔实,参考文献权威,符合临床决策支持的要求。从家属角度看,整个服务流程高效、严谨,让我双重放心。
机构回复
能得到业内人士兼家属的认可,对我们来说是莫大的鼓励。我们将继续以严谨的科研态度和人性化的服务,为每一位患者和家庭提供支持。非常感谢!
从病理科借切片到寄出,流程比想象中复杂,但客服提供了一份非常清晰的指引清单,还帮我预审了材料,避免了我来回跑。这种省心服务对于正在照顾病人的家属来说太重要了。
机构回复
完全理解您在照护期间的忙碌与压力。我们将继续优化这些‘事前’指导服务,设计更清晰的指引工具,希望能为您多分担一些。
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
作为肿瘤患者家属,最怕的就是信息不透明,钱花了不知道花在哪。这次检测从费用明细、实验流程到报告解读,每一步都清楚明白,有疑问随时可以问客服或技术员。这种公开透明让我们感觉很踏实,消费得明明白白。
机构回复
感谢您对我们服务透明度的认可。我们坚信,知情权和选择权是患者的重要权利。我们将继续保持开放、透明的沟通,让每一位用户都能安心、明白地接受我们的服务。
作为结直肠癌患者的女儿,我给妈妈选了这项检测。最打动我的是报告里的“患者摘要”部分,用非专业语言把核心结论又说了一遍,还附上了给医生的建议。这样我和妈妈也能看懂,和医生沟通时更有准备。很人性化的设计。
机构回复
您提到的正是我们特别用心的部分:让患者和家属也能理解关键信息。医患沟通顺畅是有效治疗的基础。很高兴这点能帮助到您,祝阿姨治疗顺利!
我是BRCA突变相关的乳腺癌患者,主治医生强烈建议测HRD评分来指导维持治疗。检测速度比预期的快,大概10天就出报告了。结果阳性,让我对使用PARP抑制剂充满了信心。整个决策过程因为有了这份报告而变得非常果断。
机构回复
对于BRCA突变的患者,HRD状态是关键的用药依据之一。很高兴我们的快速检测服务能及时支持您的治疗决策。祝您维持治疗顺利,获得长期获益!
等待报告的时间比最开始说的延长了大概三天,中间有点着急,因为要决定下一步化疗方案。不过客服人员每次询问都给了解释,说是复核数据确保准确。最后报告内容很详细,医生也说有用。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待。我们坚持‘精准优先’原则,在个别复杂样本分析时会进行额外复核。今后我们会优化流程预估,并加强进度主动告知。
陪爱人来做检测,环境像高端私立诊所,但氛围更专注学术。墙上电子屏滚动播放着他们实验室参加国际会议的 poster,虽然看不懂具体内容,但感觉团队是在紧跟前沿的,不是那种纯商业机构。
机构回复
谢谢您的观察。我们核心团队始终致力于肿瘤基因组学的前沿研究与临床转化。将学术成果展示出来,是希望传递我们以科研驱动专业的理念。感谢您的信任。
我是结直肠癌患者,化疗前做的这个检测。报告出得比承诺时间早了一天,小惊喜。内容上,除了给出HRD状态,还列出了所有检测的HRR基因的具体情况,非常详尽,主治医生直接用来制定方案了,省去了很多沟通成本。
机构回复
提前出报告是我们的目标,很高兴能给您带来一点惊喜。我们致力于提供全面、细致的报告,为临床医生制定个体化方案提供扎实依据。感谢您的认可,祝您治疗有效!
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