肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当宜昌的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在宜昌完成肿瘤手术或治疗后,希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于宜昌的某些肿瘤类型,标准治疗效果不佳,需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景,为家庭成员提供参考信息时。
- 在宜昌进行肿瘤治疗过程中,出现进展或耐药,需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱,为长期健康管理做参考的宜昌居民。
这个检测能查出什么?
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域,重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’,比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合,这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标:PD-L1(使用22C3抗体检测,是部分免疫治疗药物的伴随指标)、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外,它通过分析同源重组修复(HRD)状态,来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时,它也会分析血液样本中的胚系突变,了解是否存在遗传因素。需要注意的是,它主要基于送检的样本进行分析,结果反映了取样时肿瘤的特性,且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,可以根据您的情况在医生指导下选择:石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中,组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织,无需额外创伤。如果选择全血检测(用于胚系突变分析和部分监测),则像常规抽血一样,通常无需空腹。采样过程本身很快,抽血只需几分钟,几乎无痛。在宜昌的合作机构可以直接采样,部分情况下也支持样本邮寄服务,非常方便。具体采用哪种样本,建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用新一代测序(NGS)技术,是目前主流的、高通量的精准检测方法,对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准,确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本,对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解,任何检测都有其技术局限,结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示,或与临床情况不符,医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 选择组织样本前,请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本(如石蜡切片/块)。
- 邮寄样本时,请使用实验室提供的专用保存与运输套装,并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案(尤其是样本选择)应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料,所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现,可能会对家人有提示意义,建议与家人妥善沟通。
用户评价 (50条,均分4.6)
检测本身很专业,报告也详细。但对我来说,报告里有些专业术语和统计数据还是太深奥了,虽然解读医生讲了,但回家后又忘了。希望能有个更简化版的结论摘要,或者针对非专业人士的通俗解释附件。环境和服务是很好的,让人信任。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已计划在后续的报告版本中,增加一份面向患者的“核心结论与建议摘要”,用更通俗的语言概括关键信息。同时,我们的遗传咨询师可提供多次解读服务,您有任何疑问可随时联系我们。
父亲肺癌,主治医生推荐做这个套餐。售后跟进很棒,不仅解读报告,还帮忙梳理了几个可能的治疗方案利弊,甚至建议我们和医生沟通时可以问哪些问题。让我们从完全不懂到能有点准备地去和医生谈,非常有帮助。
机构回复
能帮助您和家人在面对重要决策时更有准备,是我们工作的意义所在。我们始终希望成为医生和患者之间专业、可靠的桥梁。感谢您的高度评价!
帮家人办理的,机构服务流程规范,没什么可挑剔的。就是前期关于医保能否报销、哪些城市有合作医院可以减免部分费用等信息,在官网上找起来有点费劲,最后还是靠问客服才弄清楚。希望信息能更透明集中一点。
机构回复
非常感谢您的建议。医保和合作政策因地域而异,我们的信息呈现确实可以更清晰、便捷。我们会立即着手优化官网相关信息的布局和查询指引,让您能更快获取所需信息。
整体服务不错,报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周,催问的时候心里挺急的,总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程,但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑,我们深表歉意。为确保报告的绝对准确,个别复杂案例会启动专家复核流程,耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知,感谢您的耐心。
家里有肿瘤家族史,我这次体检发现了个小肿瘤,咬牙做了这个套餐。说实话肉疼,但拿到报告后觉得值了。不仅明确了我的用药方向,还提示了一些遗传风险,让家里人也能提前警惕。这钱算是给健康投资了。
机构回复
感谢您分享如此深刻的体会。我们相信,一份全面的基因检测报告的价值远不止于当下,更能为整个家庭的健康管理提供长远指导。祝您和家人健康平安!
作为胃癌家属,我们最看重检测的实用性。这个套餐信息量够大,医生用得上。价格虽然高,但比起那些更便宜但只测几个基因、结果出来没用处的检测,这个反而更‘省钱’。给4星是因为希望报告能更通俗些。
机构回复
感谢您从实际效用角度给出的高度评价。关于报告通俗化的问题,我们已计划推出更简明的患者版本摘要,感谢您的督促,我们会尽快落实。
报告出来后,解读医生主动问要不要授权把报告的关键结论摘要直接分享给我的主治医生。这个服务太贴心了,省得我转述可能出错,也让医生能快速抓重点,沟通效率大大提高。
机构回复
很高兴这个小小的服务细节能提升您的体验。我们始终认为,连接患者与临床医生,确保信息准确、高效传递,是精准医疗不可或缺的一环。
为了做这个检测,专门从老家跑来省会医院采样,奔波挺累的。不过采样点的指引很清晰,到了地方每一步都有人告诉你去哪儿、干啥,没走冤枉路。如果能在更多地方设采样点就好了,方便我们外地患者。
机构回复
十分理解您异地采样的奔波之苦。我们正在积极拓展合作医院网络,覆盖更多城市,旨在让患者能就近完成高质量采样。感谢您对我们现场引导服务的肯定,关于便捷性的诉求,我们一定全力推进。
本人淋巴瘤患者,为了找靶点做的检测。最大的感受是专业,组织切片要求很明确,客服提前沟通得很细。报告里针对我的突变推荐了几个临床试验,给了新希望。就是等待时间比预期长了几天,有点着急。
机构回复
非常理解您等待的焦急心情。由于需要对组织和数据进行深度分析,有时确实会因复核而略有延迟。很高兴报告为您提供了新的治疗思路,祝您早日康复!
我是主治医生推荐来的,医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后,主动帮我梳理了需要准备的材料清单(病理切片、蜡块等),还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题,非常周到。如果没有这些提醒,我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题,因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料,是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利!
我是淋巴瘤患者,病理复杂,本地医院建议送检。一开始担心寄送样本会影响准确性,结果证明多虑了。报告速度超快,8天就拿到了。里面的基因变异注释和PD-L1表达水平非常专业,主治医生直接引用报告内容制定了方案。
机构回复
感谢您的选择!我们拥有标准的样本运输和质检流程,确保结果可靠。能为复杂病例提供清晰的分子图谱,辅助医生决策,这正是我们工作的意义所在。
作为家属,最怕看不懂那些专业术语。但这次报告后面附了一个‘患者友好版总结’,用通俗的话把关键发现和建议又说了一遍。电话解读时专家也完全不用专业黑话,直接说‘这个突变好比锁,那种药就是钥匙’,一下就明白了。
机构回复
感谢您的反馈。让非专业人士也能理解复杂的基因信息,是我们一直在优化的环节。您提到的‘锁与钥匙’的比喻真好,我们会分享给更多解读医生参考。
检测本身和隐私保护都很好,报告内容非常专业。但对我这种非医学背景的人来说,报告里有些术语和结论还是有点难懂,虽然有一对一解读,但解读时间有限。希望报告能附带一个更通俗的“解读摘要”,或者有个常见问题小贴士,这样平时自己看更方便。价格要是能再亲民点就更好了。
机构回复
诚恳接受您的批评和建议。我们已经着手优化报告的可读性,计划增加可视化摘要和术语小词典。关于价格,我们也在通过规模化和技术革新努力控制成本,以期未来能让更多人受益。感谢您的直言。
速度确实快,一周内。报告准确性方面,医生反馈PD-L1检测结果和他们院内检测结果高度一致,而外显子测序还额外提供了很多基因信息。服务整体不错,就是觉得对于自费患者来说,费用还是偏高了一些。
机构回复
感谢您和医生的双重认可。检测成本主要来自试剂、平台与分析师团队,但我们始终在寻求降低成本的方法。我们会持续努力,让精准检测的价值惠及更多用户。
环境高大上,服务也好。但预约有点难,我想约的专家时间排得比较满,等了一周多才约上。不过约上之后一切都很顺利。检测等待区有充电插座和USB口,这个很实用,刷手机不用怕没电。整体体验还是不错的,就是希望预约能更灵活些。
机构回复
感谢您的反馈。由于资深专家咨询需求集中,预约等待时间有时较长,我们深表歉意。我们正在培训更多合格的遗传咨询师,并优化预约系统,以期缩短您的等待时间。感谢您对我们服务的其他方面的认可。
共 50 条评价,第 2/4 页
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