宜都亲子鉴定基因检测中心

您是否遇到过，宝宝出生时看起来好好的，几个月后却突然变得不爱动、吃奶无力、体重不长？我家孩子曾有过类似情况，我当初也担心得整夜睡不着。后来才知道，这可能是‘线粒体DNA耗竭综合征5/9型’。简单说，这是一种罕见的遗传病，身体的‘能量工厂’——线粒体——出了故障，导致肝脏和肌肉等器官能量不足。它是因为SUCLG1或SUCLA2这两个基因的变异造成的，父母各自携带一个不工作的副本就可能传给孩子。虽然这种病非常少见，但一旦发生，对宝宝的生长发育影响很大。早一点通过基因检测明确原因，就能更早开始针对性的营养支持和护理，为孩子的健康争取宝贵时间。

目前针对此病的明确检查方法是‘全外显子基因检测’。过程很简单，只需采集您或孩子2-5毫升的静脉血，或者用口腔拭子在口腔内壁轻轻刮取细胞样本。如果孩子先做，发现可疑变异，通常会建议父母也参与检测以验证遗传来源，这称为‘家系检测’。样本可以前往宜昌本地的合作服务点采集，或通过快递邮寄。检测报告通常需要4-6周。费用方面，单人检测约3500元，包含父母和孩子三人的家系检测约8800元，均为自费项目，医保无法报销。

这是一种常染色体隐性遗传病。意思是，宝宝需要同时从爸爸和妈妈那里各继承一个有问题的基因副本，才会发病。如果父母双方都只是‘携带者’，自身健康，那么每次怀孕，宝宝有25%的几率患病。因此，如果家庭中已有孩子确诊，父母在计划下一次怀孕前，可以进行专业的遗传咨询。咨询师会解释风险，并讨论是否可以通过胚胎植入前遗传学检测等助孕方式来规避风险，帮助您科学规划家庭未来。